Беше толкова забавно да разберете вашите баба - тя от световноизвестната паста с пигноли - всъщност не е дори един процент Италиански. Но какво ще кажете за следващото ниво на констатации от комплект за генетично тестване, който се фокусира повече върху рисковете за здравето, отколкото върху предците? Тези резултати могат да бъдат по-малко възхитителни, за да се върнат. Но генетичните тестове у дома (като 23andMe, а също и по-подробни, фокусирани върху медицината, като Color) нарастват в продажбите по време на празничния сезон.
най-добрите магазини за закупуване на работно облекло
Преди да изпратите флакона си слюнка, трябва да решите какво ще правите с информацията (какво, ако това е лоша новина?) И какви са последиците за поверителността. Разбира се, вашият генетичен риск не е вашата здравна съдба - вашата възраст, пол, семейна история и начин на живот също играят роля.
Генетиката не може да ви каже дали ще получите или нямате заболяване, казва Мери Фрейвогел, генетичен съветник в неохотно и бивш президент на Национално общество на генетичните съветници . Но тестът може да ви информира.
СВЪРЗАНИ: Направих ДНК тест и резултатите бяха шокиращи
Плюсовете
Първо и най-важното, комплектите за медицинско генетично тестване у дома са доста лесни. Компаниите използват метода на плюене в тръба или нещо също толкова безболезнено - не се изисква тест за игла или кръв. И резултатите ще ви помогнат да научите повече за вашата ДНК. Това е хубаво нещо: Гените се фиксират при раждането, така че можете да използвате тази информация през целия си живот. Медицината вече става силно персонализирана - например, терапиите срещу рак могат да се основават на генетичния състав на тумора, а тестовете могат да помогнат да се предскаже как тялото ви ще реагира на определени лекарства. И вероятно ще стане още повече: ние се насочваме към момент, в който на всеки, който влезе в болница, ще бъде извършена неговата ДНК последователност, казва генетикът Матю Фербер, д-р, директор на Mayo Clinic GeneGuide лаборатория. Ако знаете, че сте изложени на повишен риск от някои заболявания, може да успеете да намерите начини да намалите този риск. И ако имате под ръка генетичните си данни, ще бъдете по-готови да се възползвате от новите открития, докато изследователите ги правят.
Само преди 10 години жените, които бяха положителни за мутации на BRCA2, имаха възможност за превантивна операция за отстраняване на яйчниците и гърдите. Но благодарение на повече изследвания днес бихме разговаряли с тях за скрининг на меланом и рак на панкреаса и вероятно бихме коригирали техния график за скрининг на рак на дебелото черво, казва Сузани Махон, RN, генетичен съветник и професор по вътрешни болести в Университет Сейнт Луис .
Помислете за поверителността
Преди да направите един от тестовете, помислете за поверителността си и бъдещите си застрахователни нужди. Вярно е, че Закон за недискриминация на генетичната информация от 2008 г. (GINA) ви предпазва от дискриминация от работодатели и здравни застрахователи въз основа на ДНК информация, разкрита от генетични тестове. Но тази защита не се разпростира върху застраховка живот, инвалидност или дългосрочни грижи, така че може да искате да закупите тези полици преди тестване.
Всички различни компании за тестване имат политики за поверителност, но всяка от тях е различна. Ако прочетете дългите изявления, пълни с легален език, и все още сте объркани (не сте сами!), Обадете се на екипа за обслужване на клиенти и поискайте разяснения и обяснения.
Не забравяйте също, че политиките за поверителност на компаниите могат да се променят - както и законите - и онлайн нарушенията на данните се случват твърде често. Плюс това, веднага щом споделите каквито и да е резултати в социални медии или уебсайтове от предци, тази информация вече не е защитена от политиката за поверителност.
За много неща трябва да се мисли - особено когато хипотетичните опасения относно неприкосновеността на личния живот се компенсират със скокове и граници, които медицинските изследвания предприемат, когато все повече хора правят тестове. Изследователите обичат ДНК - това им помага да открият улики за причината за болестите и им помага да открият лекарства и да разработят нови лекарства. Ако разрешите вашата ДНК да бъде използвана за изследване - обикновено чрез щракване на съгласие, когато се регистрирате за тестване - се предприемат стъпки, за да запазите вашата самоличност частна (въпреки че всички предупреждения все още се прилагат).
Изберете правилния комплект
Преди да се ангажирате с един комплект, решете какво искате да извлечете от него. Ако просто ви интересува генеалогията ви и искате да научите интересни парчета за вашето здраве, можете да изберете тест от 23andMe или MyHeritage. Тези компании, които правят скрининг на предци и здраве, тестват за горещи точки във вашите данни, вместо да провеждат изчерпателен тест за всеки генетичен рисков фактор. Така 23andMe, например, търси три често срещани генетични промени от хилядите, които могат да увеличат риска от рак на гърдата. Качеството на данните и интерпретацията от тези услуги е високо, казва Mayo’s Ferber, но разбира се бихте проверили отново всеки положителен резултат с по-специфичен тест, проведен от здравен специалист.
Ако имате по-сериозни въпроси или предположения - подозирате, че имате наследствен риск от определено заболяване, да речем - тогава помислете за тестове от компании като Color, Invitae или Helix, които предоставят възможности за насочване към различни области на вашето здраве. Color предлага тест, който дава информация за риска от някои видове рак, както и за това как тялото ви обработва определени лекарства. Helix предлага набор от комплекти от по-малки биотехнологични компании. Можете да поръчате GeneGuide на Mayo Clinic например, което отчасти е урок за гените и здравето, но също така дава информация за определени състояния, които може да носите (като муковисцидоза) или как ибупрофен ви влияе.
Ако искате да знаете повече - и сте готови да похарчите повече - Veritas прави последователност на целия ви геном и показва риска от рак и сърдечни заболявания, в допълнение към разкриването на много друга информация за здравето и предците.
Не забравяйте да проверите цената: Получавате това, за което плащате по отношение на задълбочеността, а някои от най-задълбочените тестове достигат до няколкостотин долара. (Разберете дали можете да използвате своите гъвкави разходи или HSA фондове .)
Обадете се рано за архивиране
Ако имате още въпроси, помислете за разговор с генетичен съветник на свободна практика, преди да тествате. Тези специалисти (които са изучавали генетично консултиране в аспирантура и са завършили строг процес на сертифициране) могат да ви помогнат да разберете предимствата, ограниченията и рисковете и да сте сигурни, че сте избрали правилния тест за вашите нужди. Те могат също така да ви преведат през възможни резултати и да успокоят всички притеснения, които може да имате относно тестването. Предварителното консултиране помага за предотвратяване на проблеми отзад, обяснява Mahon на университета в Сейнт Луис. Можем да говорим за това как можете да управлявате различни сценарии за резултати и дори семейната динамика. Ако в крайна сметка изберете да не тествате, това е добре - съветникът няма да ви притиска. Поне правите информиран избор, казва Фрейвогел. Генетичните съветници също помагат за тълкуването на резултатите. Вижте Национално общество на генетичните съветници да намерите ресурси и съветник близо до вас (или такъв, който може да направи телефонна консултация).
Разберете риска
Само защото генетичният тест показва положителен резултат, не означава, че сте длъжни да получите състоянието (или гарантирано не, ако резултатът е отрицателен). И все пак информацията може да ви изпрати по неочакван път. Ако установите, че имате висок риск от сърдечни заболявания, Вашият лекар може да предложи профилактично лечение с холестерол и ще трябва да прецените рисковете и ползите от приема на лекарството. За някои резултати, свързани с рака, може да се наложи нещо от незабавно лечение за намаляване на риска до интензивно наблюдение. Може да се наложи да кажете на семейството какво сте открили.
Поради всичко това помислете как искате да научите резултатите. С 23andMe резултатите идват по имейл и генетичното консултиране не е включено. MyHeritage може да включва сесия с генетичен съветник, в зависимост от вашите резултати, докато Color и Invitae осигуряват достъп до съветник, независимо от вашите резултати. Ако един или повече от вашите гени са положителни за високорискови промени при клиничен тест, вашият лекар или генетичен консултант ще ви запознае с резултатите и ще насочи вас и вашето семейство към превантивни грижи.
Говорете със семейството
В основата на генетичните тестове са семействата. Не сте единственият човек, чийто живот може да се промени въз основа на наученото. Ако откриете риск, членовете на близките ви семейства ще трябва да решат дали искат да бъдат тествани и как да продължат напред. Използвайте тази предварителна сесия с генетичен съветник, за да намерите най-добрия начин да обсъдите темата със семейството си. Хората трябва да разберат, че това не винаги е лесно решение, казва Фрайвогел. Няма официални насоки за разговори с членове на семейството и много зависи от това как семейството ви съобщава трудна информация.
Фрайвогел предлага да се каже нещо подобно: Ще направя здравен генетичен тест. Ако разбера, че имам ген, който ме предразполага към определено заболяване, искаш ли да го споделя с теб? След като зададете този въпрос, използвайте най-добрите си умения за слушане: Направете контакт с очите и парафразирайте техните опасения обратно към тях. Кажете: „Говоренето за рак може да бъде трудно“, предлага Джоан Бодурта, д-р, лекар, професор по генетична медицина в Училище по медицина на Джон Хопкинс .
Ако тестът се окаже положителен и вашите роднини са казали, че искат да чуят вашите резултати, опитайте тази формулировка от Лора Панос Смит, генетичен съветник в Ambry Genetics лаборатория в Aliso Viejo, Калифорния: Имам промяна или мутация в ген, който ме излага на по-висок риск от някои видове рак. Това не е гаранция, че ще развия рак, но значи Вашият рискът също може да бъде увеличен. Има неща, които можем да направим, за да открием рак по-рано и стъпки, които можем да предприемем, за да намалим риска от развитие на рак. Тогава, като толкова много неща в живота, ще се изправите заедно.
